|
Wskazania:
- podejrzenie lub rozpoznanie choroby genetycznie
uwarunkowanej,
- cechy dysmorfii,
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego lub niepełnosprawność
intelektualna,
- wady wrodzone,
- niskorosłość,
- pierwotny brak miesiączki,
- niepłodność małżeńska,
- niepowodzenia rozrodu (poronienia, obumarcie płodu,
urodzenie martwego dziecka),
- pokrewieństwo partnerów,
- ciąża podwyższonego ryzyka (nieprawidłowe wyniki
przesiewowych testów ciążowych, nieprawidłowy obraz
usg, wiek matki > 35 lat, choroba genetyczna u
dziecka z poprzedniej ciąży lub w rodzinie),
- choroba genetyczna w rodzinie,
- podejrzenie dziedzicznej choroby nowotworowej,
- lęk przed chorobą genetyczną.
Jeśli istnieją wskazania do konsultacji genetycznej,
należy zgłosić się do genetyka.
Diagnostyka genetyczna jest procesem złożonym, wieloetapowym,
opierającym się na analizie dotychczasowego przebiegu
choroby, ocenie danych rodowodowych (analiza drzewa genealogicznego),
badaniu klinicznym i diagnostyce laboratoryjnej.
Pierwsza wizyta w Poradni Genetycznej ma na celu uzyskanie
podstawowych informacji dotyczących problemu pacjenta
i rodziny, przeanalizowaniu dokumentacji medycznej i
rodowodu. Z tego względu konieczne jest dostarczenie
kserokopii dokumentacji np. kart wypisowych, wyników
innych konsultacji i badań, w przypadku dziecka także
jego książeczki zdrowia. W oparciu o uzyskane dane i
badanie pacjenta lekarz planuje dalsze postępowanie
diagnostyczne. Czasem już podczas pierwszej wizyty możliwe
jest postawienie rozpoznania (bez konieczności wykonywania
dalszych badań) i udzielenie porady genetycznej rodzinie
odnośnie przyczyny choroby i ryzyka jej powtórzenia.
Jednak wielokrotnie udzielenie właściwej porady wymaga
kilku wizyt i specjalistycznych badań.
Opinia genetyczna jest to dokument stanowiący podsumowanie
procesu diagnostycznego, w którym zawarte są: wyniki
badań i ich interpretacja, rozpoznanie, określenie charakteru
przyczyny genetycznej, ryzyka powtórzenia w rodzinie,
zalecenia w przypadku ciąży i inne niezbędne informacje.
Wydawana jest jednorazowo po zakończeniu diagnostyki,
w zasadnych przypadkach stanowi podstawę do starań rodziny
o świadczenia socjalne.
|
